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如何选择做癌症基因检测?

文章来源:未知 发布时间:2019-03-11 浏览:
    NCCN(国家癌症网络)指南指出:对于晚期非小细胞肺癌患者(NSCLC),胰腺癌或其他类型的含有腺癌的肺癌,EGFR基因突变和变异淋巴瘤激酶(ALK)融合基因检测和ROS1基因检测(2017年NCCN指南的新增内容)应同时进行.必要时,RET基因融合,K-RAS基因,BRAF基因V600E突变,HER 2基因扩增,MET基因高水平扩增,以及ME基因14外显子跳跃突变检测.
 
    1,EGFR基因检测:
 
    概率:西方人占10%,亚洲人占50%
 
    观众:亚洲患者,女性患者,非吸烟患者,肺腺癌患者.
 
    试样:用于手术切除和活组织检查的组织标本.
 
    常用的检测方法有:DNA测序,异位聚合酶链反应,QPCR.
 
    描述:缺少外显子19; 18/21外显子单核苷酸的替换突变; 20个外显子的复制突变.
 
    治疗:NCCN指南指出:EGFR敏感突变不存在于晚期NSCLC患者中,耐药基因推荐EGFR-TKIs一线治疗;如果EGFR-TKI不用于一线和维持治疗,EGFR-TKI应优先用于二线治疗.对于EGFR阴性的患者,应优先进行化疗;三线药物治疗可以选择EGFR-TKIs或参与临床试验.
 
    耐药后:EGFR-TKIs耐药的机制复杂,其中50%是由EGFR-T790M突变引起的.
 
    代表性药物:吉非替尼,厄洛替尼,阿法替尼,AZD9291(Osimertinib)
 
    2,ALK融合基因检测:
 
    概率:中国NSCLC为3%-11%
 
    观众:患有肺腺癌,禁烟或轻度吸烟的患者
 
    试样:组织标本,细胞学标本.
 
    常用试验方法:荧光原位杂交(FISH)标准方法.
 
    描述:ALK突变和EGFR突变是互斥的.
 
    治疗:在ALK融合基因阳性的患者中,推荐使用Kzoltinil作为一线治疗.
 
    代表性药物:xazolinib,seritinib,alectinib
 
    3,ROS1基因检测:
 
    概率:1-2%
 
    试样:用于手术切除和活组织检查的组织标本
 
    常用检测方法:FISH
 
    描述:ROS1重排与KRAS突变,EGFR突变或ALK突变不重叠; ROS1激酶与ALK具有高度序列同源性; SLC34A2-ROS和CD47-ROS1融合
 
    代表性药物:xazolinib
 
    4,KRAS基因检测:
 
    概率:22%
 
    观众:非亚洲人,吸烟者,肺癌
 
    试样:用于手术切除和活组织检查的组织标本
 
    描述:KRAS突变很少与EGFR相交;当KRAS突变时,它不再受EGFR调节,导致EGFR-TKI的无效治疗.
 
    5,RET基因融合试验:
 
    观众:EGFR,KRAS,ALK均为阴性患者
 
    试样:用于手术切除和活组织检查的组织标本
 
    描述:KIF5B-RET融合基因
 
    代表性药物:Aleitini
 
    6,HER2基因检测:
 
    目标受众:女性,非吸烟者
 
    试样:用于手术切除和活组织检查的组织标本
 
    常用检测方法:FISH
 
    描述:HER2基因可以激活HER2突变,导致各种细胞的恶性转化或增加细胞恶性程度;它与EGFR具有高度同源性;细胞分化越差,阳性率越高.
 
    7,BRAF基因检测:
 
    概率:2-3%
 
    观众:吸烟患者,肺腺癌患者.
 
    试样:用于手术切除和活组织检查的组织标本
 
    描述:BRAF突变表明EGFR靶向治疗的药物耐药性出现; BRAF突变和EGFR,KRAS等突变是独立的,不同的.
 
    8,PD-L1测试:
 
    描述:PD-1具有两个配体PD-L1(B7-H1或CD274)和PD-L2(B7-DC或CD273); PD-L1 IHC可以是用于选择可能对免疫组化抑制剂具有硬化作用的NSCLC患者的生物标志物.
 
    代表性药物:Tecentriq,Opdivo,Keytruda
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